Hemofilia A: paciente na Alemanha é primeiro a ser tratado na Europa

A BioMarin Pharmaceutical anunciou que um paciente na Alemanha com hemofilia A grave foi tratado com valoctocogeno roxaparvoveque, o que significa que essa é a primeira vez que uma terapia gênica para hemofilia A grave foi administrada comercialmente na Europa.

"A hemofilia A grave ainda constitui um fardo substancial para os pacientes, que possuem necessidades não atendidas significativas como a ausência de tratamento eficazes que não exijam reposição de fator VIII (FVIII) frequentes e contínuas. Esta terapia de infusão única representa um marco importante, oferecendo uma nova esperança para indivíduos elegíveis na Alemanha", disse Robert Klamroth, médico assistente e médico-chefe do Centro de Hemofilia e Hemostaseologia da Vivantes Klinikum, em Berlim, na Alemanha. 

A hemofilia A, também chamada de deficiência de FVIII ou hemofilia clássica, é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, causado pela falta ou defeito do FVIII, uma proteína de coagulação. Embora seja transmitida de pais para filhos, cerca de 1/3 dos casos são causados por uma mutação espontânea, ou seja, uma nova mutação não herdada. Aproximadamente um em cada 10.000 pessoas tem hemofilia A.

As pessoas que vivem com hemofilia A carecem de uma proteína FVIII funcional suficiente para ajudar o sangue a coagular e correm o risco de sofrer sangramentos dolorosos e/ou potencialmente fatais, mesmo em ferimentos modestos. Além disso, pessoas com a forma mais grave de hemofilia A geralmente apresentam sangramentos dolorosos e espontâneos em seus músculos ou articulações. Indivíduos com a forma mais grave de hemofilia A representam aproximadamente 50% da população com hemofilia A. 

Indivíduos com hemofilia A grave são tratados com um regime profilático de infusões intravenosas de FVIII administradas duas a três vezes por semana ou com um anticorpo monoclonal biespecífico que mimetiza a atividade do FVIII, administrado um a quatro vezes por mês.

Apesar desses regimes, muitas pessoas continuam a apresentar episódios de sangramentos espontâneos ou por traumas, resultando em danos articulares progressivos e debilitantes, que podem ter um grande impacto em sua qualidade de vida.  

De acordo com dados da World Federation of Hemophilia, o Brasil tem a quarta maior população de hemofilia no mundo. Estima-se que o país tenha 13.337 pacientes com os tipos A e B da doença. Aqui, o tratamento é realizado quase que exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

A valoctocogeno está atualmente sob análise da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O processo tem como base dados e a análise positiva de risco-benefício produzidos no estudo GENEr8-1. 

O Brasil foi responsável pela inclusão do maior número de pacientes neste estudo clínico. A principal pesquisadora deste estudo mundial e responsável pelos estudos clínicos no país é Margareth Ozelo, hematologista, docente e diretora da Divisão de Hematologia do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).