Seleção de DNA traz chances para crianças cegas

Quatro crianças tiveram grande melhora na visão após serem tratadas com um novo medicamento genético. O editor de DNA foi desenvolvido pelo Instituto de Oftalmologia da University College London e pelo Moorfields Eye Hospital, no Reino Unido. Os pequenos pacientes nasceram com uma deficiência visual grave em razão de problemas no gene AIPL1. A condição, que é uma forma de distrofia da retina, permite ao paciente ver somente a diferença entre luz e escuridão, fazendo com que eles sejam classificados legalmente como pessoas cegas. O novo tratamento busca melhorar a função das células da retina e prolongar a vida útil do órgão.

A terapia consiste em uma injeção de cópias saudáveis do gene AIPL1 na retina, na parte posterior do olho, por meio de um procedimento cirúrgico minimamente invasivo. Essas cópias são transportadas em um vírus inofensivo, o que permite que o material genético penetre nas células retinianas e substitua a parte do DNA que é defeituosa.

Para garantir a segurança do procedimento, os pacientes receberam o tratamento apenas em um dos olhos. Ao longo dos quatro anos seguintes, todas apresentaram melhorias notáveis no olho tratado, enquanto o outro perdeu visão. Os resultados, publicados na revista científica The Lancet, mostram como a terapia genética precoce pode ter um impacto transformador.

A terapia genética para outra forma de cegueira genética —- deficiência de RPE65 — já está disponível no Sistema Nacional de Saúde (NHS), da Inglaterra, desde 2020. Os novos resultados trazem esperança de que, no futuro, crianças com diferentes cegueiras genéticas possam ser tratadas.

James Bainbridge, especialista em estudos da retina no Instituto de Oftalmologia da UCL e cirurgião de retina no Moorfields Eye Hospital, destacou que a deficiência visual em crianças tem um efeito devastador no desenvolvimento. "O tratamento precoce com esse novo medicamento genético pode transformar a vida das crianças mais gravemente afetadas."

Os pais de uma das crianças tratadas, Jace, nos Estados Unidos, estão entusiasmados com o tratamento. "Após a cirurgia, Jace estava imediatamente brincando, girando e fazendo as enfermeiras rirem. Ele começou a reagir à TV e ao telefone algumas semanas após a operação e, em seis meses, já conseguia reconhecer e nomear seus carros favoritos a distância. Levou algum tempo para que seu cérebro processasse as imagens que agora conseguia ver, mas ele estava muito mais ativo e animado. Além disso, o sono, que sempre foi um desafio para crianças com perda de visão, melhorou significativamente, tornando a hora de dormir muito mais tranquila."

Breno Leão, oftalmologista e docente do instituto de educação em medicina Idomed, destaca que o principal benefício do tratamento é preservar a vitalidade das células dos olhos. "As crianças que têm essa mutação genética têm células que morrem precocemente, e essas estruturas, quando morrem, não se regeneram. Então, o tratamento faz com que as células tenham uma sobrevida maior, e, em alguns casos, inclusive, o paciente mantém a visão preservada de forma funcional, de forma útil."